Estado Actual: Distrofias Musculares

Dra. Luisa Fernanda Delgado Montañez
Dra. Luisa Fernanda Delgado Montañez
Especialización en Ortopedia y Traumatología Pediátrica
FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD – FUCS

“Enfermedades hereditarias, lenta o rápidamente progresivas, que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico de necrosis y regeneración característico en la biopsia muscular”

Edad de aparición, distribución de la debilidad muscular, asociación con cardiopatías y/o SNC o SNP

CONCLUSIONES

  • El gran número de distrofias musculares descritas en la actualidad y la complejidad de los estudios necesarios para llegar al diagnóstico de muchas de ellas no debe restar importancia a la clínica, vitales para la orientación diagnóstica.

  • Existe una gran heterogeneidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar en muchos tipos de distrofia

    • Estudio riguroso
  • Clarificar el diagnóstico específico de distrofia muscular en cada paciente tiene por objeto definir el plan terapéutico, establecer el pronóstico en la mayoría de los casos, y brindar un consejo genético adecuado a la familia

  • Los aspectos funcionales prevalecen sobre el aspecto ortopédico

By | 2019-02-13T16:22:59+00:00 enero 30th, 2019|Ortopedia Infantil, Webinar|0 Comments

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